Une étude pionnière menée par des chercheurs a identifié dix gènes avec des mutations extrêmement rares qui augmentent le risque de développer une schizophrénie. C’est la première fois que des gènes spécifiques sont détectés, bien que d’autres recherches aient déjà montré des associations entre la maladie et des régions de l’ADN.
Menée par le Consortium for Genomic Psychiatry et le Consortium for Meta-Analysis of Schizophrenia Exome Sequencing, l’étude porte sur les plus grandes collaborations internationales en matière de santé mentale. En conséquence, on comptait sur des chercheurs de 45 pays pour analyser l’ADN de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 autres sans la maladie.
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« Bien qu’il existe un grand nombre de variantes génétiques impliquées dans la schizophrénie, des études ont montré qu’elles sont concentrées dans des gènes exprimés dans les neurones », a expliqué Andrew McQuillin, co-auteur des articles et directeur du Molecular Psychiatry Laboratory de l’University College London ( UCL), dans communiqué.
Il a ajouté que « les mutations rares à haut risque et les variantes génétiques courantes à faible risque sont cohérentes et nous indiquent des gènes comme GRIN2A, également importants dans l’épilepsie et les troubles neurodéveloppementaux ».
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En outre, la principale réalisation de l’étude est l’identification de mutations rares dans 10 gènes spécifiques, qui contribuent à un risque accru de développer la schizophrénie. La découverte a été faite à l’aide d’une technologie de séquençage d’exome, qui est une partie du génome qui code les gènes.
« Bien que nous disposions d’interventions médicamenteuses et psychologiques efficaces pour la schizophrénie, de nombreux effets secondaires ou leurs symptômes ne s’améliorent que partiellement », a rapporté Elvira Bramon, professeur à l’UCL.
Selon l’OMS (Organisation mondiale de la santé), deux personnes sur trois atteintes de schizophrénie et d’autres troubles psychiatriques ne reçoivent pas de soins spécialisés, donc « comprendre la génétique est une étape fondamentale pour développer de nouveaux médicaments et adapter les traitements dont nous disposons déjà, pour répondre aux besoins de chacun. »
Fonte : Nature
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